今月のNEJMのClinical Imageに掲載されていました。
片側の大胸筋の全欠損あるいは部分欠損+同側の指の合指症を伴う先天性疾患
頻度は2万〜5万人に1人で、家族性は1%以下である。
通常は片側性で、右側に60%程度である。孤発例では男性が多い。
原因は、胸壁から生じる上肢芽がまだ分化発達する時期である妊娠6週終わりで血流障害が起こり、結果的に鎖骨下動脈やその分枝動脈の血流低下が起こり、低形成・無形成が起こる。
臨床的に重要なのが、稀であるが、白血病、非ホジキンリンパ腫、肺癌、乳癌などの悪性疾患のリスクが上がることである。